谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome 2 基因序列模型:识别致病变异能力提升近一倍
IT之家 11 月 11 日消息,谷歌 DeepMind 发布新一代 DNA 序列模型 AlphaGenome 2 ,可预测 DNA 序列及其变异对特定人体细胞类型的影响,为科研人员挖掘疾病的细胞驱动因素提供全新工具。 人体每个细胞携带相同的 DNA 蓝图,但不同细胞类型会通过开关不同基因完成特定功能。全球的人类细胞图谱项目已对数百万细胞的基因表达进行绘制,但预测细微 DNA 变异如何影响细胞基因表达,仍是尚未解决的难题。 此前谷歌已推出初代 AlphaGenome ,可预测 DNA 变异对宽泛组织的分子活性影响,并推出了覆盖人类基因组全部 90 亿种单字母变异预测的 AlphaGenome Atlas ,助力罕见病、复杂性状与基础生物学研究。 AlphaGenome 2 从宽泛组织平均水平缩小至单个细胞类型与状态,并重构了模型架构,变异预测性能实现阶跃式提升,可捕捉宽泛组织模型中遗漏的疾病相关细胞中的变异效应,还能对模型未见过...
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